2º Bachillerato Biología UD 15 Mutaciones y evolución

 

El ADN como material hereditario se transmite con gran fidelidad a las generaciones siguientes. Aunque las ADN polimerasas sintetizan ADN con una tasa de error muy pequeña y tienen mecanismos para reparar sus errores, alguna vez se producen alteraciones. Estos cambios producidos en la replicación del ADN son las mutaciones.

Hugo de Vries, además de ser uno de los que redescubrió las leyes de Mendel en 1900, fue el primero que utilizó el término mutación al estudiar los cambios bruscos que aparecían en la descendencia de unas plantas de Oenothera lamarkiana. Definió mutación como “cualquier cambio heredable en el material hereditario que no se puede explicar mediante segregación o recombinación”.

Morgan observó que en los cultivos de Drosophila, incluso en aquellos que habían demostrado su condición de razas puras durante muchas generaciones, aparecían con cierta frecuencia variantes morfológicas hereditarias cuya presencia sólo resultaba explicable si se admitía que los genes responsables de tales variantes habían sufrido una mutación.

En la terminología genética es frecuente el uso de las expresiones alelo normal y alelo mutante pare referirse respectivamente al alelo más frecuente y al menos frecuente en una población. Esta terminología puede resultar útil en casos en los que, como ocurre con las variantes morfológicas estudiadas en Drosophila, el fenotipo determinado por el alelo mutante es extremadamente raro en las poblaciones naturales. Sin embargo, en otros muchos casos, como por ejemplo el grupo sanguíneo o el color del pelo en la especie humana, no es posible, y además carece de interés, determinar cual es el alelo normal y cual el mutante. 

Esta definición cambio cuando se conoció que el material hereditario es el ADN y la estructura de doble hélice del ADN (Watson y Crick, 1953). Se definió mutación como cualquier cambio en la secuencia de nucleótidos del ADN.

Los estudios experimentales realizados acerca de la mutación durante varias décadas demuestran que es un fenómeno aleatorio. Cada gen lleva asociada una determinada probabilidad, que es constante de generación en generación, de sufrir una mutación que dé lugar a un determinado alelo, pero es impredecible el momento en que esta mutación va a tener lugar.

Los cambios en el ADN también implican cambios en la secuencia de aminoácidos que constituyen la proteína correspondiente, por lo que las mutaciones pueden afectar a la supervivencia del organismo.

1. Tipos de mutaciones

Las mutaciones se pueden clasificar según varios criterios:

A) SEGÚN EL TIPO DE CÉLULAS AFECTADAS:

· Somáticas: No se heredan, ya que sólo se transmiten a células que se originan por mitosis. Son las mayoritarias. No afectan a la evolución.

· Germinales: Afectan a los gametos o a las células que los produce, y se transmiten a la descendencia. Sobre ellas actúa la selección natural.

B) SEGÚN SU CAUSA:

· Naturales o espontáneas.

· Inducidas por agentes mutágenos.

C) SEGÚN SUS EFECTOS:

· Beneficiosas. Algunas mutaciones (muy pocas) mejoran el funcionamiento de la proteína que codifican.

· Perjudiciales. Distinguimos las mutaciones letales (producen la muerte de al menos el 90% de los que las sufren), subletales (mueren menos del 10% de los que las padecen) o patológicas (producen alguna enfermedad).

· Neutras. Son silenciosas, ni benefician ni perjudican.

Aunque la mutación se transmita a la descendencia, a veces puede no manifestarse. Si es un carácter dominante sí se puede apreciar fácilmente, pero si es recesivo, es difícil detectarlo, ya que sólo se manifiesta si el individuo es homocigótico recesivo.

La mutación, junto con la recombinación meiótica, es la fuente de variabilidad genética que permite la evolución.

Aunque sólo se producen aproximadamente 10-5 mutaciones por gen y generación, en un organismo diploide como los humanos, con unos 105 genes, las mutaciones que tiene cada individuo al nacer son de 10-5* 105* 2 = 2 mutaciones, lo que es una cantidad considerable.

1.1 Mutaciones génicas o puntuales

Las mutaciones génicas son lo que hoy en día se consideran mutaciones en sentido estricto. Consisten en cambios químicos del ADN que afectan tanto a los genes estructurales como a los reguladores, y pueden provocar cambios en un par de bases (microlesiones) o en un segmento génico (macrolesiones).

Aparecen básicamente por dos causas:

a) Errores no corregidos durante la replicación del ADN.

b) Acción de determinados agentes físicos o químicos (mutágenos).

Podemos distinguir varios tipos de mutaciones génicas:

A) Mutaciones por sustitución de una base por otra distinta; dentro de estas tenemos:

· Transiciones; una base púrica es sustituida por otra base púrica o una pirimidínica por otra pirimidínica.

· Transversiones; una base púrica es sustituida por otra pirimidínica (o viceversa). Estas sustituciones son posibles porque alguno de los átomos de hidrógeno de las bases cambia de posición originando una forma tautomérica. Estas formas son muy poco frecuentes pero permiten apareamientos de bases anómalos en la doble cadena y provocan errores en la replicación. 

B) Mutaciones por pérdida o inserción de bases; estas mutaciones son mucho más graves que las anteriores porque no afectan a un solo triplete de bases. A partir del punto de deleción o adición, TODOS los tripletes de bases estarán cambiados y, por lo tanto, el mensaje codificado será totalmente diferente.

Se suelen producir por un emparejamiento anómalo durante la replicación entre la hebra molde y la que se está sintetizando o cuando ciertos compuestos se intercalan en la cadena polinucleótida.

C) Mutaciones por variaciones de lugar de algunos segmentos del ADN (trasposiciones). Se producen por el desplazamiento de secuencias de la cadena nucleotídica. Esto provoca que aparezcan nuevos tripletes y por lo tanto modifica el mensaje genético.




Las células cuentan con diversos mecanismos para reparar las alteraciones por mutación en su ADN que implican la intervención de diversos grupos de enzimas. Otro mecanismo de reparación es el constituido por las enzimas fotorreactivas, que rompen los enlaces creados entre timinas consecutivas (dímeros de timina) originados por algunos agentes mutagénicos.

1.2 Mutaciones cromosómicas o estructurales

Este tipo de mutaciones afecta a la estructura de los cromosoma y, por lo tanto, es posible detectarla al microscopio. La secuencia de nucleótidos de los genes no está alterada, pero hay cambios en el número de estos o en su disposición en los cromosomas. Según se vean afectados el orden o número de los genes en los cromosomas, se diferencian dos tipos de mutaciones cromosómicas:

A) Alteraciones en el orden de los genes; no perjudican al individuo que las sufre pero causan la producción de gametos anormales que darán lugar a una descendencia con déficit o exceso de genes. Podemos distinguir dos tipos:

· Inversiones; la disposición de los genes de un fragmento cromosómico está invertida. Si el fragmento invertido incluye el centrómero, la inversión se llama pericéntrica y, en caso contrario, paracéntrica.





· Translocaciones; un fragmento cromosómico cambia de posición, trasladándose a otro lugar del mismo cromosoma, a su homólogo o a otro cromosoma cualquiera. Si la translocación se produce de un cromosoma a otro y de este al primero se denomina recíproca; si el segmento simplemente pasa a situarse en otro cromosoma se llama transposición.




B) Alteraciones por la existencia de un número incorrecto de genes; tienen lugar por un fallo en el apareamiento meiótico que puede producir un sobrecruzamiento erróneo, quedando un cromosoma con un fragmento extra y el otro con un déficit. También pueden resultar de inversiones o translocaciones en los parentales. Al contrario que los anteriores sí tienen efectos fenotípicos y en la mayoría de los casos deletéreos (mortales). Los gametos obtenidos originarán, tras la fecundación, diversas anomalías, como las siguientes:

· Deficiencias y deleciones; consisten en la pérdida de un fragmento del cromosoma y, en consecuencia, de algunos genes, ya sea en el extremo (deficiencia) o en otro lugar (deleción).


· Duplicaciones; un segmento de un cromosoma se encuentra repetido, por lo que existe un exceso de los genes correspondientes. En términos evolutivos, las duplicaciones poseen una importancia extraordinaria, ya que el aumento del número de genes puede determinar la aparición de nuevas variantes génicas en mutaciones posteriores.





Resumen de las mutaciones cromosómicas

Un ejemplo clásico de mutación cromosómica estructural en humanos es el síndrome “cri du chat” (grito de gato) provocado por una deleción particular en el cromosoma 5 y que se caracteriza por microcefalia, retraso mental profundo y detención del crecimiento. El nombre viene derivado del llanto de estos niños que recuerda al maullido de un gato.





Como ya dijimos anteriormente, estas mutaciones son visibles al microscopio así que pueden detectarse mediante el bandeo cromosómico. Cada cromosoma tiene un patrón típico de bandas transversales así que comparando el patron de bandas del cromosoma a estudiar con el patrón conocido de dicho cromosoma podemos detectar si hay modificaciones.

 


Otra forma de observar estas mutaciones es cuando se produce el emparejamiento de los cromosomas homólogos en la profase I de la meiosis.

Estas mutaciones son MUY importantes a nivel evolutivo (excepto la deleción que carece de ningún efecto evolutivo). Un caso paradigmático es el de los humanos cuyo cromosoma 2 procede de la fusión de dos cromosomas de un homínido antropomorfo primitivo. Algunos genes que provocan la hemofilia también se sabe que se han adquirido por duplicaciones ocurridas en el transcurso de la evolución.

1.3 Mutaciones genómicas o numéricas 

Las mutaciones genómicas o numéricas consisten en la alteración del número de cromosomas de una especia, ya sea por exceso o por defecto, por lo que se pueden detectar fácilmente al estudiar el cariotipo (conjunto de rasgos característicos de los cromosomas de una especie concreta) de un individuo.

Producen siempre alteraciones graves, pues cada cromosoma es portador de un elevado número de genes. Las más tolerables, lógicamente, son las que afectan a cromosomas pequeños. Se distinguen dos tipos: euploidías y aneuploidías.

A) Euploidías; se trata de una alteración en el número de juegos cromosómicos. Se denomina juego cromosómico al conjunto constituido por un cromosoma de cada tipo, por lo que los individuos diploides normales tienen en sus células somáticas dos de ellos. Podemos distinguir dos tipos:

· Monoploidías; únicamente existe un juego cromosómico completo (n cromosomas).

· Poliploidías; hay más de dos juegos cromosómicos. Pueden ser triplloidías (3n), tetraploidías (4n), hexaploidías (6n), ...

Estas mutaciones ocasionan un aumento del tamaño celular que puede ir acompañado de un aumento del tamaño corporal, lo cuál sucede con frecuencia en vegetales. Por esta razón muchas plantas de cultivo son poliploides (platanos  3n, patatas  4n, trigo  6n). Los organismos poliploides pueden ser autoploides, cuando todas las dotaciones cromosómicas pertenecen a la misma especie, o alopoliploides, cuando proceden de la hibridación de especies distintas.



En los animales poliploides el aumento celular no se traduce en un aumento de tamaño del animal y, al tener menos células, son menos funcionales y menos viables.

B) Aneuploidías; no existe alteración del número de juegos cromosómicos completos. Solamente falta o sobra algún cromosoma individual.



No disyunción en la anafase I

No disyunción en la anafase II

Podemos distinguir cuatro tipos:

· Nulisomías (2n-2); falta una pareja cromosómica y es siempre letal.

· Monosomías (2n-1); falta un cromosoma de una determinada pareja. En humanos solo hay una monosomía viable: El síndrome de Turner que presenta un solo cromosoma X (X0)

· Trisomías (2n+1); un cromosoma se encuentra triplicado. Es el caso con más afectados en humanos. Hay tres trisomías que afectan a autosomas [síndrome de Patau (13), el síndrome de Edwards (18) y el síndrome de Down (21)] y otras que afectan a los heterosomas o cromosomas sexuales [síndrome de Klinefelter (XXY), el síndrome del "superhombre" (XYY) o el síndrome triple X (XXX). 

· Tetrasomías (2n+2); existen cuatro ejemplares de un determinado cromosoma.

Las aneuploidías se originan por la fusión de un gameto normal (n cromosomas) con otro anormal (n-1, n+1, n+2). Las más tolerables son aquellas que afectan a cromosomas pequeños y a los cromosomas sexuales.



2. Agentes mutagénicos

Desde que Muller (1927) y Stadler (1928) comprobaron que la aplicación de rayos X sobre las moscas de la fruta y el centeno, respectivamente, inducía la aparición de mutaciones, se han descubierto muchos agentes mutagénicos, que se pueden clasificar en tres grupos: físicos, químicos y biológicos.

2.1. Agentes mutagénicos físicos

Las subidas intensas y rápidas de temperatura pueden producir mutaciones pero los agentes mutagénicos físicos típicos son las radiaciones. Dentro de estas distinguimos entre:

A) Radiaciones ionizantes; son radiaciones con una longitud de onda muy corta y, por lo tanto, muy energéticas, que provocan la ionización de los átomos de las sustancias que atraviesan. Entre estas radiaciones se encuentran los rayos X y γ, así como las partículas α y β y los neutrones emitidos en los procesos radiactivos.

Los efectos de las radiaciones ionizantes sobre los seres vivos son de tres tipos:

· Fisiológicos; pueden producir cambios enzimáticos que se traducen en alteraciones metabólicas.

· Citogenéticos; comportan alteraciones en la estructura del cromosoma (deleciones, translocaciones, ….).

· Genéticos; las ionizaciones directas del ADN o la formación de radicales libres muy reactivos originan cambios químicos en el ADN que se traducen en mutaciones génicas (rotura de enlaces nucleotídicos, rotura y pérdida de bases nitrogenadas, aparición de formas tautoméricas, …).

B) Radiaciones no ionizantes; básicamente se refiere a la radiación ultravioleta (UV). No tiene tanta energía como para producir ionizaciones pero sí provoca que los electrones pasen a niveles energéticos más altos lo cuál puede originar tautómeros y dímeros de timina.


2.2. Agentes mutagénicos químicos

Muchas sustancias químicas tienen acción mutagénica (hidrocarburos policíclicos, aminas aromáticas, agentes alquilantes, colorantes industriales, pesticidas, …). A diferencia de lo que ocurre con las radiaciones, sus efectos suelen ser más retardados en el tiempo. Los principales cambios que pueden provocar son:

a) Modificaciones de bases nitrogenadas; comprenden las reacciones de desaminación, alquilación e hidroxilación, que provocan emparejamientos erróneos. Así, por ejemplo, la desaminación de la adenina da lugar a la hipoxantina, que se aparea con la citosina en lugar de con la timina; la guanina se transforma, mediante alquilación, en 6-O-metilguanina, que se aparea con la timina en lugar de con la citosina.


b) Sustituciones de bases; están causadas por análogos de bases nitrogenadas que provocan un emparejamiento erróneo durante la replicación, al cambiar una base por otra. Entre ellos se encuentran la 2-aminopurina y el 5-bromouracilo.

c) Introducción de ciertas moléculas en la cadena polinucleotídica del ADN; estas inserciones provocan la aparición de un exceso de nucleótidos en la hebra de nueva formación durante la replicación. A partir de ese punto, los tripletes de bases se alteran y el mensaje resultante cambia.


2.3. Agentes mutagénicos biológicos

Algunos agentes biológicos aumentan la frecuencia de las mutaciones génicas. Podemos destacar ciertos virus que pueden producir cambios en la expresión de algunos genes (retrovirus, adenovirus, virus de la hepatitis B, …) y los transposones.

Se han encontrado transposones en todo tipo de organismos y pueden causar mutaciones importantes al causar una activación o inactivación génica no deseada al insertarse en los genes estructurales o en los reguladores. También se cree que los virus mutagénicos podrían realizar su acción al llevar en su genoma transposones tomados de una célula infectada anteriormente.



3. Mutaciones y cáncer

El cáncer es causado por un proceso de división celular sin control que provoca la multiplicación rápida y desorganizada de las células. Esta multiplicación conduce a la destrucción del tejido afectado e, incluso, a la invasión de otros órganos (metástasis).

En el desencadenamiento de un proceso cancerígeno intervienen múltiples factores pero está claro que hay una fuerte relación entre determinados cambios en el ADN y la aparición de células cancerosas. También muchos agentes mutagénicos son agentes cancerígenos (radiaciones, virus, productos químicos, …).

Aunque todavía queda mucho por aprender del proceso de malignización de una célula se han producido grandes avances en su estudio en los últimos años. De forma muy resumida el principal problema es que defectos en determinados genes que regulan la división celular provocan que esta se vuelva caótica y se divida de forma descontrolada. En este proceso intervienen dos tipos de genes: 

a) Oncogenes (onkos=tumor, genos=origen); provocan un aumento de las señales que estimulan la división celular, sin que estén presentes los estímulos normales para ello. De esta forma, se promueve la proliferación continua de las células. Hasta la fecha se han descubierto más de cincuenta oncogenes en varias especies, entre ellas la humana.

Actualmente se cree que los oncogenes proceden de otros genes, denominados protooncogenes, que codifican proteínas implicadas en determinadas etapas de la división celular (factores de transcripción, factores extracelulares estimulantes o receptores de membrana para estos últimos). La alteración de los protooncogenes por acción de agentes mutagénicos originaría los oncogenes activos. Existen indicios de que en el proceso de malignización de una célula intervienen otros factores que favorecen la expresión de los oncogenes.

b) Genes supresores de tumores; la mutación de estos genes, que codifican proteínas inhibidoras de la división celular, estimula el aumento del ritmo reproductor de las células.

Los agentes mutagénicos podrían actuar en ambos sentidos y es probable que, para que se desarrolle un tumor, sean necesarias varias mutaciones en diversos genes.

Por otra parte, la mutación de los genes implicados en la corrección de errores del ADN evitaría la reparación de estos tras la actuación del agente mutagénico, en las primeras fases del proceso, y contribuiría notablemente al desarrollo definitivo del tumor.




4. La evolución biológica

Si observamos el mundo que nos rodea apreciamos que hay una enorme diversidad de seres vivos. Esta diversidad es el resultado de cambios sucesivos en los mismos que provocan la aparición de nuevos grupos de seres vivos y la desaparición de otros. A este proceso de cambio y diversificación lo llamamos evolución biológica.


4.1. Las mutaciones y la evolución

Los cambios producidos en el ADN son el motor de la evolución de las especies. La actuación de la selección natural requiere la existencia previa de variabilidad entre los individuos de la población.

Los principales responsables de la variabilidad genética de las poblaciones son la recombinación genética (meiosis-reproducción sexual) y las mutaciones.

La recombinación genética consiste en la reordenación de genes ya existentes en la población lo que permite nuevos genotipos (y fenotipos) pero no nuevo material genético.

La mutación, por el contrario, permite la aparición de nuevo material genético lo que abre muchas posibilidades (aunque hemos de tener en cuenta que el porcentaje de mutaciones beneficiosas es bajísimo).

Las mutaciones beneficiosas van a ir aumentando su frecuencia en la población como resultado de la selección natural lo que provoca la evolución molecular del ADN (genotipo) que se va reflejando en las características de los individuos (fenotipo).

Las mutaciones génicas se acumulan en las poblaciones de seres vivos a un ritmo prácticamente constante por lo que se puede establecer una relación directa entre las diferencias existentes en la secuencia de aminoácidos de las proteínas homólogas de distintas especies y el tiempo transcurrido (reloj evolutivo molecular).

Las mutaciones génicas recurrentes (sobre el mismo gen) favorecen cambios más rápidos (a escala evolutiva) en el mismo.

Otro caso que acelera enormemente la velocidad evolutiva es la adaptación de la población a entornos nuevos (por colonización o catástrofes). Esto aumenta mucho la presión selectiva, la selección natural y, por lo tanto, la velocidad del proceso evolutivo.

Las mutaciones cromosómicas son muy importantes en los procesos evolutivos. Su impacto en aspectos como la formación de proteínas oligoméricas (como la hemoglobina) a partir de proteínas ancestrales formadas por un solo protómero son un ejemplo.

Las mutaciones genómicas también contribuyen a la evolución (el caso del cromosoma 2 humano procedente de la fusión de dos cromosomas teloméricos de un primate antropomorfo ancestral es paradigmática).


4.2. Pruebas de la evolución

Las teorías evolucionistas son teorías científicas modernas y, por lo tanto, deben basarse y apoyarse en pruebas. Vamos a estudiar las más importantes:

4.2.1 Pruebas anatómicas y morfológicas

Estas pruebas se consiguen mediante el estudio de la anatomía comparada entre los organismos vivos y también entre estos y los restos fósiles. De este estudio podemos destacar tres tipos de órganos que nos indican la evolución de las especies:

a) Órganos homólogos; son órganos que, aunque realizan distintas funciones, tienen el mismo origen evolutivo y comparten idéntico patrón estructural. Constituyen una prueba de la evolución divergente o radiación adaptativa, que consiste en la aparición de diversos cambios, de acuerdo con las diferentes formas de vida, a partir de un grupo antecesor.





b) Órganos análogos; son órganos que, aunque tienen diferente origen evolutivo, realizan la misma función. Constituyen una prueba de la evolución convergente, que consiste en cambios que han dado lugar a estructuras semejantes, en grupos no emparentados, a partir de distintos organismos antecesores.





c) Órganos vestigiales; son estructuras que tienden a desaparecer pues ya no resultan útiles a los seres vivos. Como consecuencia de su falta de utilidad se seleccionan aquellos individuos que dedican menos energía a las mismas y, por lo tanto, cada generación estarán menos desarrolladas. Constituyen una prueba de la evolución de los seres vivos a partir de seres vivos que vivían en unas condiciones ambientales diferentes o tenían unos hábitos de vida distintos.



4.2.2. Pruebas paleontológicas

Los fósiles revelan que han existido organismos diferentes a los actuales y, por lo tanto, que los seres vivos han cambiado a lo largo del tiempo.

Con el estudio de muchos paleóntologos y durante muchos años se ha conseguido encontrar fósiles de especies emparentadas que han permitido observar transformaciones progresivas. A esto se le denomina serie evolutiva y es una gran prueba de la evolución. Una de las mejor estudiadas y conocidas es la del caballo.



El estudio de los estratos (principio de superposición de los estratos) nos ayuda a ver la evolución temporal de fósiles más antiguos a más modernos (secuencia temporal).
Otra prueba de la evolución que aportan los fósiles son los eslabones evolutivos; son seres vivos con características que hoy poseen dos grupos distintos. Suponen la prueba de la relación y el paso de un grupo a otro.


Una última prueba paleontológica de la evolución son los llamados fósiles vivientes; estos son seres vivos que se han conservado sin apenas cambios durante muchísimo tiempo. Proporcionan más información que los restos fósiles y permiten estudiar en profundidad características primitivas.


4.2.3. Pruebas embriológicas

En 1866, Haeckel enunció la ley biogenética fundamental, según la cuál el desarrollo embrionario (ontogenia) es una recapitulación de toda la evolución de ese ser vivo (filogenia). Hoy en día se sabe que esta ley no es cierta pero sí es cierto que cuánto más similares son los embriones de dos especies más cercanas evolutivamente están.


4.2.4. Pruebas biogeográficas

Estas pruebas aparecen cuando estudiamos seres vivos que han quedado aislados e incomunicados por la aparición de barreras geográficas (mares, cordilleras, …). Cuanto mayor es el tiempo de aislamiento mayores diferencias aparecen entre esas especies cercanas.



4.2.5. Pruebas bioquímicas o moleculares

El estudio de la secuencia de aminoácidos en las proteínas o de nucleótidos en el ADN nos permite saber como de relacionadas están dos especies. Esto es especialmente útil cuando estudiamos moléculas que aparecen en muchas especies diferentes (por ejemplo, la hemoglobina en los vertebrados).

Hacer la tabla. Podéis poner: humano, mono, ratón, ..., en lugar de dibujarlos

4.2.6. Pruebas coevolutivas

La coevolución es el proceso por el que dos especies se influyen mutuamente en su evolución. Por ejemplo:

a) Mutualismo; es una interacción entre dos especies en las que ambas obtienen un beneficio mutuo. La evolución de flores e insectos es un claro ejemplo de esta evolución. En muchos casos la evolución ha sido tan grande que solo un tipo de insecto poliniza un tipo de flor, y ese tipo de insecto solo va a ese tipo de flores.


b) Parasitismo; ocurre cuando una especie vive a expensas de la otra. Normalmente los parásitos son muy específicos y evolucionan diferenciándose del mismo tipo de parásito de otra especie. Incluso puede pasar en zonas distintas del cuerpo de la misma especie. Por ejemplo el piojo humano del pelo de la cabeza es distinto al del pelo corporal.



c) Mimetismo; es la capacidad que poseen ciertas especies de parecerse a otras, o a su entorno, para aumentar su supervivencia. Un ejemplo sería los colores brillantes en los animales venenosas o el estupendo estudio sobre la polilla moteada llevado a cabo en Inglaterra (hoy en día se considera uno de los mejores estudios que validan la evolución darwiniana).


d) Domesticación; las especies que se domestican han sufrido enormes cambios como consecuencia de la selección artificial de aquellos caracteres más deseados por el ser humano. Un ejemplo muy efectivo es la enorme cantidad de razas de perros distintas creadas a partir de un antepasado común.

Hay fotos con más perros pero está es más cuqui^^

4.3. Teorías evolucionistas

Una cosa importante que tenemos que tener en cuenta es que levolución es un hecho, como la gravedad, que ha sido demostrado mediante miles de experimentos. Las teorías evolucionistas no intentan demostrar que la evolución existe, igual que Newton o Einstein no intentaban demostrar que la gravedad existía; lo que intentan es explicar y averiguar cómo y por qué causas ocurre la evolución.

Vamos a ir estudiando las principales teorías por orden cronológico:

4.3.1. El lamarckismo

Esta teoría toma nombre de Jean Baptiste de Monet, caballero de Lamarck (1744-1829). Fue el primero en elaborar una teoría evolucionista razonada y se enfrentó a los defensores del fijismo encabezados por Cuvier.
Retrato de Lamarck

Al igual que Cuvier, Lamarck estudió los fósiles y observó que algunos mostraban aspectos intermedios entre los más antiguos y los actuales (como vimos en las pruebas paleontológicas). Esto le hizo pensar, acertadamente, que unos procedían de los otros.

La teoría de Lamarck es una teoría transformista que afirma que los seres vivos desarrollan órganos o estructuras y, por lo tanto, son capaces de transformarse.

Se apoya en tres hipótesis fundamentales:

a) Tendencia innata a la complejidad; según esta hipótesis, los seres vivos tendrían un “impulso interno” hacia la perfección y la complejidad (esta idea está muy vinculada con las ideas religiosas y el deseo de acercarse a Dios, que es la perfección). Este impulso sería el “motor” de la evolución y lo que provocaría la aparición de nuevos órganos y estructuras en los seres vivos para adaptarse a los cambios del medio ambiente. Esta tendencia se resume en su frase: “la necesidad crea el órgano”. Por eso a la teoría lamarckista también se la conoce como teoría de los caracteres adquiridos.

La evolución humana lineal sería un ejemplo de esa tendencia a la "perfección"

b) Hipótesis del uso y desuso; según esta hipótesis los órganos más útiles para el ser vivo se desarrollan y se potencian y los que no usa se atrofian y acaban desapareciendo.



c) Hipótesis de la transmisión de los caracteres adquiridos; según Lamarck todos los cambios (mejoras y atrofias) que un ser vivo desarrollaba durante su vida se los transmitía a sus descendientes. Gracias a esto, con el paso del tiempo y de muchas generaciones, los pequeños cambios del ser vivo se iban amplificando y convirtiendo en grandes cambios que explicaban la gran diversidad de formas de vida que hay en la actualidad.

Aciertos de la teoría de Lamarck

a) Admite un proceso evolutivo y propone un mecanismo para explicarlo.

b) Reconoce la relación entre las estructuras anatómicas y su función (Anatomía comparada).

Errores de la teoría de Lamarck

a) Afirmó que los seres vivos tienen la necesidad interna de perfeccionarse y hacerse más complejos (prejuicios religiosos).

b) Defendió la transmisión de caracteres adquiridos durante la vida del ser vivo (total desconocimiento en su época de la genética, el ADN, los gametos, etc etc)

Leer con atención. Es un ejemplo de sencillo experimento para refutar una teoría.



Últimos descubrimientos: la epigenética

En los últimos años se ha descubierto que, aunque la secuencia de bases del ADN no cambie, las circunstancias que afectan a un ser vivo pueden modificar su ADN inactivando o activando genes mediante metilaciones. Incluso puede ocurrir en las células germinales y, por lo tanto, transmitirse a los descendientes.

Esto podría sugerir una cierta transmisión de caracteres adquiridos aunque todavía es pronto para saber su influencia en los procesos evolutivos a medio/largo plazo dado que estas alteraciones pueden deshacerse con facilidad.



4.3.2. El darwinismo o teoría de Darwin-Wallace

Esta teoría fue elaborada de forma independiente por Darwin y WallaceDarwin la desarrolló primero pero no se atrevió a publicarla y Wallace le enseñó su teoría elaborada en la India con posterioridad. Cuando Darwin le enseñó a Wallace sus manuscritos éste le reconoció su primacía en un gesto que le honra. Finalmente Darwin, animado por el descubrimiento de Wallace y temiendo que alguien más se le adelantara publicó su teoría en uno de los libros científicos más importantes de la Historia: "El origen de las especies por selección natural".

Darwin


Wallace

Podéis echar un vistazo a sus entradas en la wikipedia para saber más de ambos naturalistas británicos. La teoría de Darwin se basa en los siguientes principios básicos:

a) Variabilidad intraespecífica; los individuos que conforman cualquier población de seres vivos presentan diferencias anatómicas, fisiológicas o de comportamiento.

Los individuos son diferentes

b) Supervivencia de los mas aptos; Siempre se producen más individuos en cada generación de los que pueden sobrevivir hasta reproducirse. Esto es debido a que los recursos son limitados (alimento, espacio, ...). Esto significa que una parte importante de los individuos mueren sin llegar a tener descendencia. Debido a esto habrá una competencia entre ellos por el espacio, el alimento y la reproducción.





c) Selección natural; aquellos individuos cuyas diferencias, o variaciones, les faciliten la supervivencia y la reproducción se verán favorecidos mientras que aquellos cuyas diferencias no les faciliten, o les dificulten, la supervivencia y la reproducción se verán perjudicados.

Las polillas oscuras en bosques contaminados son menos comidas por pájaros que las claras


d) Evolución de la especie; como los individuos con las diferencias más favorables sobreviven en mayor número, se van a reproducir en mucho más número y, por lo tanto, la siguiente generación se parecerá más a ellos que a los que no han podido reproducirse y han muerto. Esto se debe a que los descendientes se parecen a sus progenitores. Con el paso de mucho tiempo y muchas generaciones de individuos los cambios son cada vez más notables y pueden llegar a dar lugar a nuevas especies.




5.3.2.1. Aciertos de la teoría de Darwin

a) Darwin se acerca mucho más a lo que sabemos de la evolución que Lamarck.

Hacer dibujo bonito con explicaciones

b) Introduce los conceptos de variabilidad intraespecíficacompetencia por los recursos selección natural. Estos son motores fundamentales en la evolución y todavía sustentan las teorías evolutivas modernas.


5.3.2.2. Errores de la teoría de Darwin

a) Darwin no sabe explicar por qué existe la variabilidad intraespecífica y los individuos son diferentes. Algo normal dado que no se conocía el ADN ni nada sobre genética.

b) Tampoco era capaz de explicar como los caracteres pasaban de padres a hijos. El redescubrimiento de las leyes de Mendel y el nacimiento de la genética serán fundamentales para el estudio de la evolución.

c) Finalmente Darwin pensaba que los individuos eran capaces de adaptarse y cambiar (era transformista como Lamarck). Hoy en día sabemos que la que se adapta y cambia es la población y la especie a lo largo del tiempo (los individuos se quedan como nacen). Como ya vimos en la última clase, la epigenética ha venido muy recientemente a mostrar que sí existe un cierto transformismo heredable.






4.3.3. El neodarwinismo o teoría sintética de la evolución

Dos de los principales problemas de la teoría de Darwin era ignorar el origen de la variabilidad intraespecífica y como los caracteres de los progenitores pasan a sus descendientes.

Esta teoría coge la teoría darwinista y la une con todo lo aprendido sobre la reproducción sexual (y como consigue descendientes con combinaciones de caracteres diferentes a los progenitores), la recombinación genética, las mutaciones y las leyes de Mendel. Gracias a todos estos descubrimientos ya sabemos y entendemos como y por qué existe la variabilidad intraespecífica.

El neodarwinismo considera que la selección natural no cambia a los individuos sino a las poblaciones en su conjunto que ven afectada la frecuencia en que se encuentran unos individuos u otros (frecuencias génicas). Al ir acumulándose muchos cambios con el paso de mucho tiempo, las especies evolucionan y pueden llegar a dar lugar a nuevas especies. Por eso para el neodarwinismo la unidad evolutiva fundamental no es el individuo si no la población.




4.3.4. El neutralismo

Kimura sostiene que la gran mayoría de mutaciones originan variaciones de genes que no son ni positivas ni negativas evitando que actúe sobre ellos la selección natural.”

Si esos individuos con genes diferentes quedan aislados del resto por algún motivo podría originarse una nueva especie. Esto haría que la evolución fuera un proceso muy regular. Hay que tener en cuenta que Kimura habla sobre todo de evolución molecular, no de individuo.


4.3.5. El equilibrio puntuado o puntualismo

Los paleontólogos Eldredge y Jay Gould han propuesto esta teoría que afirma que, en muchas ocasiones, las nuevas especies surgen muy deprisa.

Obviamente, como son paleontólogos, se basa en el estudio de las series fósiles que muestran grandes periodos de estabilidad con periodos en los que aparecen grupos de fósiles que no parecen guardar relación directa con formas previas o con formas de transición entre un grupo y otro.

Achacan estos grandes cambios a macromutaciones que afectan a genes que regulan otros muchos genes unido a un ambiente con grandes nichos y espacios colonizables debido a grandes catástrofes o cambios climáticos.

Ponen como ejemplo de su teoría la aparición de los grandes grupos de seres vivos actuales en el Cámbrico o la aparición de los trilobites.

Esta teoría es compatible con la teoría neodarwinista y afecta solo a los ritmos, saltos y velocidades de la macroevolución.






4.3.6. Teoría Evo-devo (Evolutionary Developmental Biology)

Esta teoría se basa en el descubrimiento de los genes Hox que regulan la expresión de grupos de genes y de la organización de diferentes regiones del cuerpo durante el desarrollo embrionario.

Esto conlleva que mutaciones en grupos muy pequeños de genes serían responsables de grandes cambios corporales que darían lugar a nuevos grupos de organismos.

Un ejemplo sería el grupo de genes que controla el número, longitud y separación de los elementos esqueléticos tanto de las aletas de los peces como de las extremidades de los tetrápodos. Se piensa que de esta forma pudieron formarse los distintos tipos de extremidades que vemos en los vertebrados.


4.3.7. Teoría Eco-evo-devo (Ecological Evolutionary Developmental Biology)

Esta teoría supone una ampliación de la teoría Evo-devo al incorporar los factores ambientales como parte de los factores causantes del cambio evolutivo.

La epigenética estudia como factores ambientales (temperatura, fotoperiodo, dieta, ...) puede producir fenotipos característicos mediante una alteración en la expresión génica. Estudios recientes sugieren una cierta heredabilidad de esos cambios producidos por la epigenética lo que conllevaría que se convirtieran en actores evolutivos relevantes.

5. Genética de poblaciones

Como ya hemos visto, el neodarwinismo pone en el centro de la evolución a las poblaciones. Son estas las que, al cambiar la frecuencia en que los distintos individuos se encuentran en ellas, se van modificando y, al acumularse muchos cambios, evolucionan hasta originar nuevas especies. Por lo tanto se vuelve de gran importancia el estudio de la genética de dichas poblaciones.

Los factores que cambian la frecuencia génica en las poblaciones son:

a) La selección natural; como ya hemos visto actúa sobre todos los miembros de una población.

Los que tienen genes que les permiten una mejor adaptación son favorecidos, tendrán mayores posibilidades de supervivencia y, por lo tanto, tendrán más descendencia.

Los que tienen genes que les hacen tener una peor adaptación, tendrán menores posibilidades de supervivencia y tendrán menos descendencia.

En sucesivas generaciones la frecuencia de los distintos individuos, y las frecuencias génicas de la población, van cambiando. Esto puede conducir a un gran cambio en las mismas y a que algunos se conviertan en una gran mayoría y otros sean eliminados o se vuelvan muy minoritarios.

b) La deriva genética; es el cambio en la frecuencia alélica como efecto aleatorio en la reproducción y la pérdida de alelos por azar.


d) El flujo genético; la transferencia de genes de una población a otra puede estar causada por la movilidad de los individuos.





5.1 Modelo/Ley de Hardy-Weinberg

En 1908, un matemático inglés, G.H. Hardy, y un fisiólogo alemán, W. Weinberg, formularon de manera independiente un modelo genético poblacional que lleva sus nombres y es el eje de la genética de poblaciones. La ley de Hardy-Weimberg se enuncia así: “Las frecuencias alélicas de una población, en condiciones ideales de estabilidad, tienden a permanecer constantes en generaciones sucesivas, a menos que actúen factores que favorezcan la evolución”. Cunado una población alcanza esta estabilidad decimos que está en equilibrio de Hardy-Weimberg.






El uso de este modelo nos permite predecir el comportamiento de un determinado gen en la población, detectar si sobre él está actuando la selección natural, extrapolar su presencia en homocigosis en la población, ...

Aquí tenéis algunos casos prácticos. No caerán en el examen ni en selectividad pero os los dejo por si os interesa y queréis leer algunos ejemplos

6. Especiación

Como hemos dicho antes, el proceso evolutivo va a conllevar la aparición de nuevas especies de seres vivos. A la culminación de este proceso la denominamos especiación.

Definimos especiación como el proceso por el cual una población de una determinada especie da origen a nuevas especies diferentes incapaces de cruzarse entre sí, las cuales evolucionan de manera independiente a partir de ese momento. Esto ocurre por la interrupción de intercambio de genes en el seno de una población, que puede ocurrir a través de mecanismos como la especiación alopátrida y la especiación simpátrida.

6.1 Especiación alopátrida

La especiación alopátrica es un mecanismo de aislamiento geográfico que impide que dos grupos de una misma población puedan reproducirse entre sí. Dicho proceso tiene lugar en varias etapas:

1. Dos o más grupos de una misma población quedan separados por una barrera física, como un mar, una montaña, un desierto o un río, o por migración de una parte de la población.

2. Las condiciones ambientales de cada grupo son ahora diferentes, por lo que cada nueva población experimenta unos cambios aleatorios y una presión ambiental diferentes (diferente alimentación, cambios en el comportamiento, etc.).

3. La suma de pequeñas diferencias entre estos grupos, aparecidas como resultado de su interacción con el medio ambiente y la imposibilidad de compartir estas adquisiciones evolutivas debido a la interrupción del intercambio génico, hace que se desarrollen como especies diferentes.

4. Si las barreras desaparecen y estas poblaciones vuelven a encontrarse, podrán hibridar y constituir de nuevo una población que compartirá todas las variaciones genéticas acumuladas. En caso de no poder hibridar, coexistirán como especies diferentes.




6.2 Especiación simpátrida

La especiación simpátrica se produce entre grupos de una población que comparten un área geográfica pero son incapaces de intercambiar genes por aislamiento reproductivo, es decir, debido a algún factor que dificulte o impida la viabilidad del cruzamiento entre dos o más grupos de individuos. Este aislamiento puede producirse antes del cruzamiento (impidiendo que este tenga lugar) o después del cruzamiento (impidiendo que prospere la descendencia).

6.2.1. Aislamiento reproductivo antes del cruzamiento

Este aislamiento se produce antes de la fecundación y las causas más frecuentes son:

a) Aislamiento ecológico; cada grupo se especializa en ocupar un hábitat diferente. Aquí podéis ver algunos ejemplos.

b) Aislamiento mecánico; la aparición de variantes en los genitales impide el acoplamiento. Los cambios en las flores de muchas plantas angiospermas son un ejemplo.


c) Aislamiento etológico; la diferencia de comportamiento entre los grupos imposibilita el apareamiento.



d) Aislamiento temporal; la época reproductiva, la floración o el estro ocurren en momentos diferentes del año.


6.2.2. Aislamiento reproductivo después del cruzamiento

El aislamiento se produce porque la descendencia no es viable o no es fértil. Esto puede deberse a la inviabilidad de los híbridos o a la esterilidad de los híbridos.


7. Biodiversidad

El término biodiversidad hace referencia a la amplia variedad de seres vivos que existen en la Tierra, los cuales son el resultado de 4 000 millones de años de evolución. Aunque el origen de la vida no se puede datar con precisión, la evidencia sugiere que se inició hace más de 3 500 Ma. Durante los primeros 3 000 Ma la vida parece haber estado representada por bacterias y otros microorganismos, pero el inicio del Fanerozoico, hace aproximadamente 550 Ma, marcó la aparición y diversificación de los principales filos de organismos pluricelulares.

Desde entonces, en la Tierra se han desarrollado numerosas especies de seres vivos, muchas de las cuales son conocidas únicamente a través del registro fósil. La diversidad actual de seres vivos es el resultado de un complejo proceso evolutivo en el que han intervenido numerosos factores. Todos viven en un equilibrio frágil, ya que cualquier alteración ambiental o de relación entre los organismos puede producir profundos cambios en los ecosistemas, así como la desaparición de numerosas especies.

El término biodiversidad se utiliza para referirse a la variedad de formas de vida existentes en la Tierra, es decir, a la enorme diversidad de seres vivos en cuanto a modelos anatómicos, estructuras corporales, estrategias de adaptación, comportamientos o formas de asociarse entre ellos. La definición de biodiversidad adoptada en la Cumbre de la Tierra celebrada en Río de Janeiro en 1992 considera que la diversidad biológica incluye la diversidad genética (variedad de genotipos dentro de una especie), la diversidad de especies (número de especies diferentes) y la diversidad ecológica (relaciones entre comunidades y de ellas con su ambiente).




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